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Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante
Categoria: 6: Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (cod. ICD9-CM da 320 a 389) - RF
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Codice esenzione: RF0180
Definizione: Malattia ad andamento ricorrente (con fasi di malattia alternate a periodi di benessere) o a fase unica ma con durata superiore a 8 settimane, con evidenza elettrofisiologica di demielinizzazione, in assenza di una malattia sistemica responsabile della neuropatia.
Epidemiologia: Malattia rara a prevalenza non conosciuta. Maschi e femmine sono affetti in eguale misura.
Segni e sintomi: La malattia si manifesta generalmente in bambini fra i 5 e i 15 anni, ma l'esordio può essere anche più precoce. Le caratteristiche cliniche tipiche sono rappresentate da una neuropatia sensitiva motoria a esordio subacuto. Spesso l'esordio è lento e insidioso; il bambino presenta difficoltà di deambulazione, che può essere responsabile di un ritardo delle acquisizioni motorie. Il paziente avverte parestesie e quindi deficit di forza a livello distale e degli arti inferiori e in maniera meno marcata agli arti superiori, con successiva progressione del deficit a livello prossimale, dando luogo a una paralisi flaccida ascendente che non infrequentemente è asimmetrica. I riflessi osteotendinei sono assenti o ridotti; la sensibilità è modestamente interessata, specialmente il senso di posizione. La muscolatura respiratoria e i nervi cranici in genere rimangono illesi. È possibile anche un esordio acuto simile a quello della sindrome di Guillain-Barré, con interessamento dei nervi cranici e della muscolatura bulbare e respiratoria e necessità di ventilazione assistita (10 per cento dei casi). Sono possibili due tipi di evoluzione: in un terzo dei casi, la malattia, pur perdurando per mesi (almeno 8 settimane), è monobasica. Nei due terzi l'andamento è ricorrente, con un numero variabile di riesacerbazioni e remissioni spesso incomplete per molti anni.
Eziologia: La malattia a carattere infiammatorio è verosimilmente su base autoimmune. È stata riscontrata un'associazione significativa con alcuni antigeni di istocompatibilità (HLA A1, B8, DRw3).
Test diagnostici: Lo studio del liquido cefalorachidiano mostra nel 90 per cento dei casi una dissociazione albumino-citologica (aumento dell'albumina e cellularità nella norma). La presenza di bande oligoclonali o policlonali è frequente, ma le proteine oligoclonali sembrano di derivazione plasmatica. A livello elettrofisiologico si evidenzia un quadro di demielinizzazione, con riduzione delle velocità sensitive e motorie, che variano spesso nei diversi segmenti dello stesso nervo. L'elettromiografia evidenzia un quadro neurogeno.
La biopsia del nervo mostra essudati infiammatori e infiltrazione di cellule mononucleari a livello endoneurale e perineurale. In alcuni casi può evidenziarsi un allargamento delle radici nervose, dimostrabile anche con RMN della coda equina. Nel 50 per cento dei casi si evidenzia un aspetto “a bulbo di cipolla” del nervo.
Diagnosi differenziale: La malattia deve essere distinta dalle neuropatie ereditarie demielinizzanti (HMSN tipo I o malattia di Carchot-Marie-Tooth e tipo III o malattia di Déjerine-Sottas). Un'attenta anamnesi familiare e lo studio delle velocità di conduzione nei genitori sono utili nella diagnosi differenziale.
Neuropatie metaboliche, come la leucodistrofia metacromatica, possono evidenziare un quadro elettrofisiologico e liquorale analogo, ma prevedono un interessamento associato della sostanza bianca del sistema nervoso centrale, ben evidenziabile alla RMN dell'encefalo.
Un interessamento del sistema nervoso centrale in associazione con la polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante è stato descritto in alcuni pazienti adulti; in questi casi è necessario distinguere la forma dalla sclerosi multipla.
Terapia: La terapia con corticosteroidi è efficace sia nei bambini sia negli adulti. Recidive sono frequenti per decrementi anche minimi della terapia steroidea, per cui è necessario prolungare il trattamento con stretto monitoraggio degli effetti collaterali [perturbazione bilancio idroelettrolitico, ipertensione, iperglicemia e glicosuria, aumento della suscettibilità alle infezioni, ulcera peptica, osteoporosi, disturbo del comportamento (irritabilità, insonnia nel bambino piccolo), cataratta sottocapsulare posteriore, arresto della crescita, abito cushingoide, soppressione della funzione ipofisi-surrenale]. È possibile che si instauri nel tempo una resistenza al trattamento con corticosteroidi. In questi casi è necessario utilizzare in associazione una terapia con immunosoppressori o utilizzare metilprednisolone in bolo.
La plasmaferesi è efficace e priva degli effetti collaterali a lungo termine degli steroidi.
L'utilizzo di alte dosi di immunoglobuline endovenose si è dimostrato in molti casi efficace.