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Vacterl associazione
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Codice esenzione: RN1250
Definizione: L'associazione VACTERL è una condizione caratterizzata principalmente da difetti a carico di vertebre (V), ano (A), cuore (C), trachea/esofago (T), esofago (E), rene (R), arti (L).
Epidemiologia: La precisa incidenza della patologia è tuttora sconosciuta. I maschi sono affetti in misura lievemente superiore rispetto alle femmine.
Segni e sintomi: I segni e i sintomi principali sono rappresentati da malformazioni a carico della colonna (vertebre fuse, emivertebre, schisi vertebrali, anomalie sacrali), dell'ano (atresia anale, stenosi anale, fistole rettali, uretrali, genitali), del cuore (difetto interventricolare, difetto interatriale), della trachea e dell'esofago (fistola tracheoesofagea, atresia esofagea), dell'apparato genitourinario (agenesia renale, rene multicistico, reni sovrannumerari, rene a ferro di cavallo, atresia uretrale), degli arti superiori (agenesia del radio, ipoplasia o trifalangismo del 1º dito, polidattilia preassiale, sindattilia).
Meno frequentemente descritti: ipoplasia/agenesia polmonare, idrocefalo, bronco ectopico.
Lo sviluppo psicomotorio è solitamente nella norma.
Eziologia: La causa della patologia è tuttora sconosciuta. I casi descritti sono per lo più sporadici nell'ambito familiare.
Test diagnostici: La diagnosi della patologia è esclusivamente clinica, essendo sconosciuto il difetto di base.
Diagnosi differenziale: Questa condizione va differenziata dalla sindrome di Holt-Oram, caratterizzata dalla presenza di cardiopatia congenita e di difetti a carico degli arti, e dalla sindrome di Townes-Brocks, caratterizzata dalla presenza di sordità neurosensoriale, imperforazione anale, anomalie a carico dei pollici.
Va inoltre posta in diagnosi differenziale la sindrome REAR, caratterizzata da anomalie a carico di rene, orecchio esterno, ano, osso del radio.
Terapia: Non è disponibile una terapia risolutiva del quadro clinico.
Si ricorre frequentemente a interventi chirurgici in successione per correggere le malformazioni. Ulteriori interventi sono sintomatici e di supporto.